Öne Çıkanlar Dr. Füsun Salgür şanlıurfa rahmet edirne kum fırtınası

Bu haber kez okundu.

LÜTFEN ÇINAR ÇAKAN VE ÇINAR'LARIMIZA UMUT VE DESTEK OLALIM...

Ülkemizde kanayan bir yara olan SMAtip1 hastalığı ile tanışan tüm aileler çaresizlik içerisinde kalmaktadır. Tedavisinin ülkemizde olmaması tamamen yurt dışına gidilmesi gerekiyor olması, zaten kendi kendine yetinmeye çalışan aileleri çaresiz bırakıyor.

Bugün yani 19.09.2021  Pazar gününde Ankara Sincan Lale Meydanında bir kermes vardı. Şöyle bir göz ucuyla baktığımızda insanların telaşlarını ve nasıl can siparene çırpınışlarını görmemize yetti.

Gördük ki bir bebeğimiz vardı orada ve bizlere sesleniyordu.

LÜTFEN BANA NEFES OLUN DİYE...

İşte ÇInar Çakan bebeğimiz SMAtip1 hastalığı ile 3,5  aylık iken tanışmış şuan 5 aylık ve ailesinin durumu yok.

Bizlere bakıyor çaresizce ve hiçbirşeyi anlamadan...

LÜTFEN BANA NEFES OLUN DİYE...

Ailesi aslen Van'lı, Ankara'da yaşıyorlar baba apartman görevlisi anne ev hanımı ve hastalığın tedavisi için çok para gerekiyor.

İşte tam burada lütfen empati yapınız biz olsaydık aynı durum da NE YAPARDIK?

Çınar bebek için çeşitli kampanyalar yapıyorlar, kermesler düzenliyorlar çaresizce seslerini bizlere duyurmaya çalışıyorlar.

Çünkü tedavinin aciliyeti var ve bir an önce başlanılması gerekiyor.

Sanırım bizler biraz geç duyuyoruz. İşte bizde baskenttekarar.com ailesi olarak bu sesi biraz daha uzaklara ulaştırma adına yada daha çok duyulmasını sağlamak adına sesleniyoruz. 

SADECE ÇINAR ÇAKAN İÇİN DEĞİL TÜM ÇINAR BEBEK GİBİ OLAN VE BİZE İHTİYAÇ DUYAN KİM VARSA GEÇ OLMADAN YARDIM ELİMİZİ UZATALIM... ÇINAR'DAN BAŞLAMAK SURETİ İLE İNSANLIĞIN VE İMANIN GEREĞİNİ YAPALIM... 

LÜTFEN UMUT OLALIM, NEFES OLALIM...

 

SMA hastalığı nedir?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

  • Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
  • Azalmış refleksler
  • Ellerde titreme
  • Baş kontrolünü sağlayamama
  • Beslenme güçlüğü
  • Cılız ses ve zayıf öksürük
  • Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
  • Yaşıtlarından geri kalma
  • Sık düşme
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
  • Dil seğirmesi

SMA hastalığı çeşitleri nelerdir?

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak gelişimi akranlarından yavaştır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.

Kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler. (alıntı)

Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

.page-social .shr{ display: flex!important; }